Neandertaliečių, Denisovano DNR rasta šalia šiuolaikinių žmonių autizmo genų

Vienas iš įdomiausių hominino evoliucijos klausimų yra būtent tai, kiek mumyse lieka mūsų išnykusių pusbrolių. Tarp 1–4 procentų šiuolaikinio žmogaus genomo yra kilę iš neandertaliečių visur, išskyrus Afriką į pietus nuo Sacharos. Be to, įrodyta, kad 4–6 proc. Šiuolaikinio melaneziečių genomo yra kilę iš atskiros archajiško hominino rūšies - Denisovans. Naujame dokumente, kuriame daugiausia dėmesio skiriama tam tikros genetinės dispersijos rūšies palyginimui, rasta įrodymų, leidžiančių manyti, kad Denisovano gyventojai ir neandertaliečiai padarė didelę ilgalaikę teigiamą įtaką žmogaus genomui. Mūsų supratimas apie šių pokyčių poveikį šiuo metu yra ribotas, tačiau jie vyksta gana dažnai įdomus vieta.



Daugumoje tyrimų, kuriuose lyginami žmonių populiacijų skirtumai (arba archajiškų ir šiuolaikinių homininų skirtumai), daugiausia dėmesio skiriama adaptyviems vieno nukleotido variantams (SNV). Tai buvo vienas nukleotidų variantas, kuris archajiškiems šiaurės vakarų europiečiams suteikė galimybę virškinti laktozę, o galimybė tai padaryti yra žmogaus natūralios atrankos vadovėlio atvejis. Žemiau pateiktame paveikslėlyje parodytas suaugusių laktazės patvarumo paplitimas procentais visos populiacijos.

Pieno gėrimas

Joe Roe vaizdas Vikipedija



Vieni nukleotidų variantai, rasti Tibeto žmonių genome, yra susiję su didesne aklimatizacija aukšto lygio sąlygomis. Šie atsirado iš Denisovan genomo. Nors Denisovan papildymas įvyko daug anksčiau nei pritaikymas suaugusiųjų laktazės virškinimui, abu jie buvo išsaugoti (tai reiškia, kad jie išliko nuo pradinės evoliucijos).

Šis naujas tyrimas nėra orientuotas į SNV. Vietoj to, jis išanalizavo šiuolaikinį Melanezijos genomą dėl kopijų skaičiaus variantų (CNV) požymių. Kopijų skaičiaus kitimas yra tada, kai viso geno egzempliorių skaičius skiriasi. Pavyzdžiui, Huntingtono liga atsiranda, kai konkretus Huntingtin geno poskyris kartojamas tiek, kad jis sukelia pakitusią baltymų gamybą. CNV yra daug didesni nei SNV ir jie linkę daryti labai stiprų selektyvų slėgį. Bet kokie įrodymai konservuotas Todėl melaneziečių populiacijos CNV, kuriuos galima būtų susekti su Denisovano ar Neandertalio genomais, būtų įrodymas, kad šie variantai suteikė naudos.



Vienas dalykas, kurį reikia žinoti iš anksto, yra tai, kad CNV poveikis žmogaus genomui yra aktyvi tyrimo sritis. SNV istoriškai susilaukė kur kas daugiau dėmesio. Melanezijos populiacijoje konservatyvių CNV atradimas iš archajiškų Denisovano ir Neandertalio gyventojų yra reikšmingas atskirai. Tačiau vis dar nėra aišku, ką iš tikrųjų daro bet kuris variantas. Dalis sunkumų analizuojant CNV yra tai, kad jie yra daug didesni nei SNV, turintys daug didesnį galimo poveikio spektrą.

Denisovano ir neandertaliečio indėlis

Tyrėjai rado du specifinius CNV - vieną, susijusį su Denisovan genomu, ir kitą, susijusį su neandertaliečiais. 79 proc. Melaneziečių 16p11.2 chromosomoje yra> 383 000 bazinių porų (kbp), atsirandančių iš Denisovano, ir kurie buvo įvesti į vietinę populiaciją prieš 60 000–170 000 metų.

F1. Didelis

Vaizdas iš Mokslas Mag

Antrąją variaciją pristatė neandertaliečiai, ją nešioja maždaug 44 procentai šiuolaikinių melaneziečių. Jis yra 8p21.3 chromosomoje ir susideda iš ~ 6 kbp trynimo ir ~ 38 kbp dubliavimo.

Ypač įdomu Denisovano priede prie žmogaus genomo yra jo vieta. Tyrėjų teigimu, specifinė 16p11.2 sritis, kurią jie nustatė kaip Denisovano kilmės, yra lokuso dalis, kuri „praturtina sudėtingus pasikartojančius struktūrinius pertvarkymus, dėl kurių žmonės linkę į antrą pagal dažnumą genetinę autizmo priežastį, dėl kurios ~ 1% pacientų “. Tiksliau sakant, Denisovano CNV yra tiesiogiai greta chromosomos srities, kurioje yra genai, kurie, žinoma, yra susiję su autizmu.

Žinoma, kad šis konkretus žmogaus genomo skyrius yra nestabilus ir linkęs į lūžių klaidas. Ankstesni 16p11.2 tyrimai parodė, kad ankstesnis BOLA2 geno perkėlimas prieš maždaug 282 000 metų „tuo pačiu metu padidino genų, susijusių su geležies homeostaze, kopijų skaičių ir nulėmė mūsų rūšį pasikartojantiems pokyčiams, susijusiems su liga“.

Tai, kad Denisovano indėlis į žmogaus genomą yra 1). Didžiulis 2). Pastatytas metaforiniame 16p11.2 ir 3 pelkėje. Labai konservatyvus rodo, kad buvo svarbu išlaikyti. Neandertaliečio CNV apima TNFRSF10D (naviko nekrozės faktoriaus receptorių superšeima 10D). Pasak mokslininkų, „TNFRSF10D buvo pranešta kaip apie vieną iš primatams būdingų genų, geriausiai išreikštų žmogaus vaisiaus neokortekso pirmtakinėse ląstelėse“.

Ką visa tai reiškia?

Sąžiningas atsakymas: niekas nėra tikras. Tyrėjai teigia, kad šie genai melaneziečiams greičiausiai suteikė evoliucinę naudą, tikriausiai susijusią su jų gyvenimu izoliuotoje atogrąžų aplinkoje.

'Mūsų rezultatai bendrai rodo, kad dideli CNV, kilę iš archajiškų homininų ir įsitraukę į šiuolaikinius žmones, suvaidino svarbų vaidmenį prisitaikant prie vietinių gyventojų ir yra nepakankamai ištirtas didelio masto genetinių pokyčių šaltinis', - rašė tyrimo autoriai.

CNV analizės problemos apsunkino jų taikymą iki šiol. Šių metodų taikymas rodo, kad ateityje galime juos naudoti plačiau, tačiau metodo naujumas reiškia, kad išsiaiškinsime, kokie šie skirtumai padaryti dar kurį laiką.

Parašyta padedant Jessica salė . Funkcijos vaizdas yra ankstyvojo palyginimas Homo sapiens su Homo neanderthalensi s. Kreditas: Vikipedija .

Copyright © Visos Teisės Saugomos | 2007es.com